Una enfermedad se conoce como efermedad rara o poco frecuente cuando la frecuencia de aparición en la población es muy baja o aparece raramente.
Es considerada como efermedad rara, cada enfermedad específica que sólo puede afectar a un número limitado de la población total. En Europa se establece en menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).